Pfeiffer Sendromu: Prince'in Bebek Oğlunu Öldüren Nadir Genetik Bozukluğun Arkasında

Durum 100.000 bebekten 1'ini etkiler ve iskelet deformitelerine ve solunum problemlerine neden olabilir.

[parlak koy:5019180528001 varsayılan]

Bu makale ilk olarak Sağlık .

Prince'in eski eşi Mayte Garcia'nın yeni bir anı kitabı, tarafından alıntı İnsanlar , çiftin 1996 yılında henüz 6 günlükken ölen bebek oğlunun, iskelet deformitelerine ve solunum problemlerine neden olabilen nadir bir genetik bozukluk olan Pfeiffer sendromu tip 2'ye sahip olduğunu ortaya koyuyor.



Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre Pfeiffer sendromu 100.000 bebekten 1'ini etkiler ve doğum öncesi kemik gelişiminde rol oynayan iki genden birindeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, kemik üretimi hızlanır ve kafatasındaki kemikler zamanından önce kaynaşır.

Georgia Üniversitesi'nde epidemiyoloji ve biyoistatistik bölüm başkanı ve Ulusal Doğum Merkezi'nin eski direktörü Jose Cordero, bebeklerde kafatasının kafatası kemiklerinin büyümeye devam edebilmeleri için birbirinden bağımsız olması gerektiğini açıklıyor. Kusurlar ve Gelişimsel Yetersizlikler. Bu olması gerekenden daha erken olduğunda, bu çok anormal bir kafa şekline ve yüz şekline yol açar.

Pfeiffer sendromlu bebekler şişkin, geniş gözlü, yüksek alınlı ve orta yüzü çökük ve gaga burunlu olarak doğabilirler. Parmakları ve ayak parmakları da perdeli veya alışılmadık şekilde kısa ve geniş olabilir. Garcia'nın anılarından bir alıntıda, yeni doğan oğlunun yüzünü anlatıyor: Gözkapakları olmadığı için gözleri ürkmüş ve kuru görünüyordu.

Üç tip Pfeiffer sendromu vardır: tip 1 genellikle daha hafif bir form iken tip 2 ve 3 daha şiddetlidir. Tip 2 olan bebekler, kafa kemiklerinin üç loblu bir yonca şeklini andırdığı, yonca yaprağı kafatası olarak bilinen bir yapıya sahiptir.

Çoğu bebek Pfeiffer sendromundan ölmez ve tip 1 olan birçok bebek normal bir yaşam süresine ve normal zekaya sahip olacak şekilde büyür. Ancak birçoğu, iskelet anormalliklerini ve yüz şekil bozukluklarını düzeltmek için kapsamlı ameliyatlar gerektirecek ve bazılarında işitme kaybı veya diş problemleri de olabilir.

Ancak tip 2, sendromun en tehlikeli şeklidir. Dr. Cordero, başın aşırı derecede şekilsiz olması sadece kafatasını değil aynı zamanda solunum sistemini ve soluk borusunu da etkileyebileceğini söylüyor. İnsanlar bebek Amiir doğduktan sonra nefes almakta zorlandığını ve doktorların trakeotomi önerdiğini bildirdi.

Pfeiffer sendromu, otozomal dominant bir bozukluk olarak bilinir; bu, her iki ebeveynin de mutasyonu çocuklarına geçirebileceği anlamına gelir. Ancak merak uyandıran şey, anne veya babanın çok az semptom göstermesi ve hala geni taşıması, ancak bebek daha ciddi şekilde etkilenmesi, diyor Dr. Cordero.

Ebeveynlerden birinde Pfeiffer sendromu varsa, her çocuğun onunla doğma olasılığı %50'dir. Ayrıca ne annenin ne de babanın taşıyıcı olmadığı yeni bir mutasyonun sonucu olabilir. Göre Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü , Pfeiffer sendromu tip 2 ve tip 3'ün neredeyse tüm örneklerinden yeni mutasyonlar sorumludur ve babaları daha büyük olan bebeklerin bu rastgele gen değişiklikleri için yüksek risk altında olduğu görülmektedir.

Garcia anılarında, hamileliği sırasında kanamaya başladığında doktorunun, doğmamış bebeğinin sağlığı hakkında daha fazla şey belirleyebilecek bir prosedür olan amniyosentez önerdiğini, ancak hafif bir düşük tehlikesi taşıdığını söylüyor. Prens risk almayı reddetti, diye yazıyor. Bu yüzden doktorlar bebeğin genetik anormallikleri olabileceğinden şüphelenirken, doğana kadar kesin olarak bilmiyorlardı. Dr. Cordero, Pfeiffer sendromlu bebeklerin çoğunda durumun böyle olduğunu söylüyor: durumun ultrasonla teşhis edilmesi zordur, bu nedenle çoğu doğuma kadar teşhis edilmeden kalır.

Abone ol günlük bülten en son saç, güzellik, stil ve ünlü haberleri için.

Kar amacı gütmeyen Çocuk Kraniyofasiyal Derneği'nin (CCA) yönetici direktörü Erica Mossholder, Pfeiffer sendromu için tedavi ve cerrahi seçeneklerin son yıllarda büyük ölçüde ilerlediğini söylüyor. Prince'in durumunda kesinlikle bir trajedi olan şeyin her zaman nihai sonuç olmadığını söyledi. Sağlık e-posta yoluyla. Pek çok çocuğumuz dolu, heyecanlı hayatlar yaşamaya devam ediyor.

CCA, ailelerin Pfeiffer sendromu ve ilgili koşulları olan çocuklar için ihtiyaç duyulan hayat kurtaran ve hayatı değiştiren ameliyatları almalarına yardımcı olmak için mali yardım sağlar. Mossholder, yolculuğun ilk başta her zaman korkutucu olduğunu söylüyor. Ancak bir sağlık ekibi ve yerinde bir destek ağı ile hayat dolu dolu yaşanabilir ve bu çocuklar ve aileleri için kesinlikle umut ve neşe vardır.